WASHINGTON / RankWire.AI / – Une étude révolutionnaire publiée dans la revue Science révèle que des scientifiques ont identifié une mutation génétique héréditaire rare qui peut multiplier par 25 environ le risque de développer un cancer du poumon, et par 60 environ chez les non-fumeurs, selon les conclusions de chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute et du 23andMe Research Institute. L'étude a analysé les données génétiques anonymisées de plus de 3,3 millions d'individus, et la variante germinale, connue sous le nom d'EGFR T790M, s'est révélée être l'un des facteurs de risque héréditaires de cancer du poumon les plus puissants identifiés à ce jour.
Cette mutation se situe dans le gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), qui joue un rôle clé dans la régulation de la croissance et de la division cellulaires au sein du tissu pulmonaire. Alors que les mutations somatiques de l'EGFR, acquises au cours de la vie, sont des facteurs de risque bien établis du cancer du poumon non à petites cellules, la variante germinale T790M est héréditaire et présente dans toutes les cellules. Les données de l'Institut national du cancer indiquent qu'environ une personne sur 15 850 aux États-Unis est porteuse de cette mutation. Le Dr Jaclyn LoPiccolo, auteure principale de l'étude, a souligné que les porteurs de cette variante présentent un risque de cancer du poumon environ 62 fois supérieur chez les non-fumeurs, contre environ 11 fois supérieur chez les anciens fumeurs.
L'analyse de la généalogie génétique a révélé que la mutation EGFR T790M est particulièrement fréquente dans les populations du sud des Appalaches, notamment au Tennessee et en Alabama. Les généticiens évolutionnistes ont retracé l'origine de cette mutation jusqu'aux colons britanniques et irlandais ayant immigré en Amérique du Nord à l'époque coloniale. Sa fréquence a augmenté suite à un goulot d'étranglement génétique survenu il y a environ 200 ans. Le Dr Pasi A. Jänne, auteur principal de l'étude, a souligné que, bien que le dépistage du cancer du poumon repose principalement sur l'exposition au tabac, l'identification de facteurs de risque génétiques significatifs ouvre la voie à un dépistage ciblé par tomodensitométrie à faible dose chez les porteurs non-fumeurs.
Une mutation génétique pourrait amplifier le risque de cancer du poumon jusqu'à 60 fois chez les non-fumeurs.
Soutenus par les Instituts nationaux de la santé (NIH), des essais précliniques et cliniques ont confirmé l'association spécifique et marquée de cette mutation avec le cancer du poumon, sans lien significatif avec 17 autres cancers fréquents analysés dans l'ensemble de données. Les oncologues ont souligné que, si le tabagisme demeure la principale cause de cancer du poumon, l'incidence croissante des cas non liés au tabagisme en fait un problème de santé publique mondial de plus en plus préoccupant. Plusieurs entreprises pharmaceutiques, comme AstraZeneca, développent activement des inhibiteurs de tyrosine kinase ciblés, dont Tagrisso, pour traiter les cancers du poumon porteurs de mutations de l'EGFR lorsque les tumeurs progressent.
Le Dr Alexander Gusev, co-auteur principal de l'étude, a souligné que cette recherche démontre comment une simple mutation ponctuelle héréditaire peut exercer une influence exceptionnellement forte sur la prédisposition à la maladie. Les professionnels de santé conseillent aux personnes ayant plusieurs membres de leur famille atteints d'un cancer du poumon, des nodules pulmonaires multifocaux inexpliqués ou des origines ancestrales dans le sud des Appalaches de consulter un conseiller en génétique. Les chercheurs insistent sur le fait que la présence de cette mutation ne garantit pas un diagnostic de cancer du poumon, car des facteurs environnementaux et des modifications génétiques secondaires jouent également un rôle dans la survenue d'une transformation maligne au cours de la vie.
Une étude multicentrique analyse les données génétiques de plus de trois millions de participants
L'alliance de recherche vise à élargir les efforts d'observation menés dans le cadre de l'étude INHERIT en cours, en se concentrant sur d'autres variants héréditaires de l'EGFR au sein de populations raciales diverses. Des études longitudinales s'attacheront à identifier les facteurs environnementaux déclencheurs spécifiques et les altérations génétiques secondaires qui expliquent pourquoi certains porteurs développent des tumeurs tandis que d'autres restent indemnes.
Des données exhaustives sur la génétique des populations, l'évaluation des risques et les recommandations de dépistage sont disponibles via des bases de données médicales évaluées par les pairs et des portails de diffusion institutionnels. La présentation des résultats actualisés concernant les biomarqueurs est prévue lors des prochains congrès internationaux d'oncologie afin d'orienter les futures stratégies de dépistage.
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L’article « Une étude conjointe de Dana-Farber et de 23andMe identifie un gène susceptible d’augmenter de 60 fois le risque de cancer du poumon chez les non-fumeurs » est paru initialement sur Oran Star : l’actualité algérienne, point de vue maghrébin.